罕见病科普｜肺相关罕见病：不明“蜂窝肺”以及硬皮病伴发肺纤维化

2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布《第一批罕见病目录》，121种疾病被纳入该目录，其中包括特发性肺纤维化（IPF）。除特发性肺纤维化外，另有一种与肺部相关的罕见病为系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）。

肺纤维化也称肺间质纤维化，患者的肺部就如长了“瘢痕”，是由很多原因引起的弥漫性肺间质破坏、瘢痕形成的一种呼吸道疾病。这种广泛的肺部瘢痕导致的氧气不能顺利进入肺部血管，可导致肺功能出现不可逆转的减退，出现呼吸困难和全身缺氧的症状。

中国研究型医院学会呼吸病学专业委员会主任委员、中国老年医学学会呼吸病学分会副会长、北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师徐作军教授介绍到，“就目前诊疗水平来看，肺纤维化不可逆。一旦患病，会造成患者肺功能下降、生活质量下降、寿命缩短。”

同济大学附属上海市肺科医院首席临床专家、中华医学会呼吸病学分会委员兼间质病学组副组长、中国医师协会呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会副主任委员、上海市医学会呼吸病学分会顾问李惠萍此前在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时曾表示，肺纤维化患者近年来在国内三甲医院并不少见。

“很多自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、慢性过敏性肺炎、结节病等自身免疫性疾病的患者可能发生肺部受累，最终引起肺纤维化。此外，药物、环境、感染、遗传等因素也可以造成肺纤维化。”李惠萍介绍道。 

其中，特发性肺纤维化被称为“不是癌症的癌症”，患者的肺也被称为“蜂窝肺”。该罕见病呈进行性发展，病因不明且疾病进展较快，在数年内就可能导致患者死亡，好发于50岁以上男性。数据显示，一旦确诊IPF后，患者五年生存率不足30%，低于子宫癌、乳腺癌、结肠癌等大多数癌症，急性加重后的中位生存期仅2.2个月。

除了特发性肺纤维化这种原发于肺部的纤维化，在自身免疫性疾病中，有种罕见病叫系统性硬化症（SSc），也叫硬皮病，它伴发的肺纤维化也是最受医生、同时也是最需要患者关注的。相关数据显示，中国硬皮病患者中有高达85.5%的患者患有间质性肺疾病（ILD） ，即系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）。SSc-ILD是硬皮病患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的1/3，患者中位生存时间仅5至8年 。

值得关注的是，就目前而言，“肺纤维化是一种几乎不能‘根治’的疾病，一旦患病需要终身接受治疗。”李惠萍表示，现阶段主要治疗目标是控制疾病进展，延长患者寿命。“早诊断、早干预才可能使肺功能不再继续恶化，将肺功能维持在相对好的状态。”

“肺纤维化早期症状包括刺激性干咳、活动后气喘、杵状指等，另外患者容易出现反复感冒和肺部感染。”中华医学会呼吸病分会间质病学组委员/秘书、中国医师协会呼吸医师分会间质病工作组委员、中日友好医院呼吸与危重症医学科副主任医师任雁宏教授指出。

不过，在现实情况中，很多肺纤维化患者在疾病早期症状不明显，此外，一些本身就患有自身免疫性疾病的人群没有意识到原发疾病可能会引起肺部病变，因而导致肺纤维化疾病漏诊和延误诊断的现象普遍。

徐作军提醒，“疑似肺纤维化患者应尽早到三甲医院、胸科或肺科专科医院的呼吸内科就诊。这些医院拥有的专业间质性肺疾病多学科诊疗团队可通过胸部高分辨率CT来初步诊断是否患肺纤维化，降低漏诊、误诊的风险，让患者及时得到专业规范的治疗。”

中华风湿病学会中青年委员会副主任委员、上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科主任叶霜教授也呼吁，“有自身免疫性疾病的患者除了要关注原发疾病，还要关注肺部的病变，定期监测肺功能和做胸部高分辨率CT检查，对于判断疾病进展非常重要。”

此外，尽管肺纤维化难以治愈，但随着科学的进步，肺纤维化患者已经从“无药可医”进入到“有药可用”的阶段。“目前，已有创新靶向抗纤维化药物在国内上市并进入医保。坚持规范地抗纤维化治疗可延缓患者肺功能年下降、改善呼吸道症状、减少患者急性加重风险，从而降低患者死亡率。”徐作军表示。

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