整体上来看，现在国家医保局还没有针对罕见病的统一医保政策

27岁的成骨不全症患者欢颜还保持着一个六七岁小女孩的身高。18岁之前，她平均每年骨折两次。“在路上走着走着突然就骨折了，小时候只能在家躺着，一个房间一台电视机就是我的世界。”欢颜告诉《华夏时报》记者。

据了解，成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，也称“瓷娃娃”病，可以视为从幼年开始的骨质疏松。患者往往身材矮小，伴有肌肉力量弱、牙齿发育不全、蓝巩膜、脊柱侧弯等症状。

另一位轮椅上的9岁小孩叫子扬，他患有进行性肌营养不良(DMD)。子扬妈妈告诉《华夏时报》记者，在6岁的时候，子扬开始频繁摔跟头，经常摔的鼻青脸肿，后来就不能行走了。

DMD临床表现为缓慢进行性的肌肉萎缩、肌无力，以及不同程度的运动障碍。患有DMD的孩子一般在八九岁还和正常孩子一样，但是发病之后，很快就会失去行动能力。“这种病让一个健康的孩子一点点地失去健康，慢慢发展到坐轮椅，带给家长和孩子的痛苦很大。”子扬妈妈说。

欢颜与子扬，他们都有一个共同的名字——罕见病患者。罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病往往严重致残致畸，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。

罕见病其实并不“罕见”。虽然每个病种的患病人数并不多，汇聚在一起却成为一个庞大的群体。他们的诊断与治疗成为难题，普遍面临着频繁误诊、无特效药可用、无法承担治疗费用的困境。复旦大学出生缺陷研究中心数据显示，2016年，我国罕见病群体已达到1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。

2018年，国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、ALS、戈谢氏病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会项目总监孙荣甲向《华夏时报》记者表示：“这是具有标志性的一个里程碑，中国的罕见病被正名。在那之前，中国对罕见病没有明确的定义。”

如今，随着罕见病群体引发关注，逐渐有多方力量参与推动诊疗、药物、就业等问题的解决，越来越多在美上市的特效药物进入中国。但是，国家医保局尚未出台针对罕见病的统一政策，罕见病患者身处“用不起药”的困境之中。2018年，病痛挑战基金会对全国2040个病友的调研显示，对于成年罕见病患者来说，76.4%的医疗开支需要自费，对于未成年的罕见病患者，这个数字上升到了80.37%。

药监局加快审批

罕见病药物又称“孤儿药”，由于患者数量少，研发难度高，少有药企愿意涉足，因此，治疗罕见病的药物普遍稀少且昂贵。数据显示，仅有不到5%的罕见病能够找到特效药物。

此前，这些药物基本都在美国上市，国内买不到。这也导致很多罕见病“药神”的出现，他们非法为患者家庭带来欧美的原研药、印度的仿制药，并赚取一定的差价。

这种状况正在改变。“现在药监局对于罕见病药物的审批已经是神速了，在全球都是最快的。此前在美国等海外地区上市的药物正在加速进入中国。”孙荣甲说。

2018年10月30日，国家药监局网站发布消息称，为加快临床急需的境外上市新药审评审批，国家药品监督管理局会同国家卫生健康委员会组织起草了《临床急需境外新药审评审批工作程序》及申报资料要求。文件规定，对罕见病治疗药品，药审中心在受理后3个月内完成技术审评;对其他境外新药，药审中心在受理后6个月内完成技术审评。国家药品监督管理局在接到药审中心报送的审核材料后10个工作日作出审批决定。

当这些药物越来越快地进入中国，罕见病患者能够“买得到药”时，另一个问题也在浮现，即罕见病药物能否进入医保目录，让患者能够“用得起药”。

孙荣甲告诉《华夏时报》记者，目前罕见病治疗药物有近200种(以治疗药物数量化学分子式计算)，大约60种在国内上市，其中只有约40多种纳入国家医保药品目录，一些地区，比如山东青岛、广东佛山、浙江省、陕西省，也陆续出台了针对罕见病的医疗保障政策，但是每个地域所纳入的病种并不一样，保障范围不广，还有一部分只能患者自费。“整体上来看，现在国家医保局还没有针对罕见病的统一医保政策。”孙荣甲说。

据本报记者了解，政策迟迟未出，究其原因可能有两点，一是适应症，二是价格。

老药新用，未获批适应症

“瓷娃娃”患者需要长期通过静脉注射双膦酸盐类的药物来增加骨密度。欢颜告诉记者，主要有两种药，一是帕米膦酸，二是唑来膦酸，效果相差不大。帕米膦酸为国产，三个月用一次，每次的价格在1500元左右;唑来膦酸为进口，一年或者半年用一次，每次的价格在4000元左右。

对于欢颜来说，注射这两种药物均需要自费，每年需要支付大概6000元。因为双膦酸盐类的药物主要用来治疗骨癌，“瓷娃娃”病并未纳入适应症，患者无法凭借医保报销。

而像子扬这样的DMD患者，需要长期服用激素类的药物。子扬妈妈表示，他现在服用的是醋酸泼尼松龙，每瓶的价格大概在10元左右，价格不高，但是山东买不到，往往需要到北京去开药。激素会带来发胖、情绪暴躁、毛发多等副作用，因此还需要服用一些辅助用药。

另外一种药物是进口的地夫可特，它更温和、副作用小，但也相对昂贵，每年平均花费11万元。

以上这两款激素类药物均没有进入医保，因为它们并没有获批DMD的适应症。孙荣甲告诉记者，使用适应症之外的药物治疗罕见病，这种情况属于“老药新用”，十分常见。另一个典型的例子是肺动脉高压患者可以服用“伟哥”续命。

如果想让这些药物获批罕见病的适应症，需要药企去做临床试验，这是一笔不小的开销。罕见病单病种患者人数少，很多药企考虑到收支平衡问题，并不会去主动申报临床。这导致了这些罕见病患者普遍使用的常见药物，难以被医保覆盖。

会加大医保压力吗?

另一方面，除了适应症未获批，部分罕见病特效药昂贵的价格，也让医保局“望而却步”。

以溶酶体贮积症类的罕见病为例，其中的庞贝氏病、戈谢氏病、法布雷病、粘多糖贮积症这4个病种，患者共同的特点是体内缺酸性水解酶，只要补上这种酶，患者就可以与正常人无异，一旦停止供应就有可能死亡。但是补充酸性水解酶的药物非常贵，按照体重计算，3—4岁患有庞贝氏病的孩子，一年大概要花费80万—100万。目前，溶酶体贮积症类的罕见病只进入了部分省市医保，比如山西省、浙江省，全国统一政策待建立。

据记者了解，浙江省的“罕见病用药保障机制”已于2020年1月1日正式实行，文件显示“罕见病用药保障按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0—30万元，报销比例为80%;30万—70万元，报销比例为90%;70万元以上费用，全额予以报销”。这称得上是送给省域内罕见病患者“最好的新年礼物”。

“这部分罕见病特效药，患者的呼声比较高，它们亟须进入医保目录。我跟很多的病友有接触，所以特别能感受到这个药有没有进医保，对他们意味着什么。”孙荣甲说。

还有一个极端的例子是2019年5月在美国上市的新药Zolgensma，它用于治疗罕见病脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，每支药物的价格大约为1400万元。在媒体报道中，它被称为“史上最贵新药”，引起了社会的关注与讨论。

但是，在孙荣甲看来，所谓治疗罕见病的药物昂贵、医保无法承担，很大程度上是一种误读，因为罕见病单病种人数非常少。“1400万元的新药被媒体放的比较大，让大家都觉得罕见病很费钱，但是这支药具有一定的特殊性，比如适应人群、用药条件都比较严格，能用药的人数并没有想象中那么多。”他说。

值得注意的是，孙荣甲指出，大部分的罕见病诊疗支出没有公众想象得那么昂贵。“那些昂贵的药物属于这个病种的特效药、孤儿药，但是95%的罕见病是没有明确治疗方案的，几乎是没药的。像肺动脉高压患者服用伟哥这种‘老药新用’，虽然没有通过特效药完全治愈，但是也可以保证患者的生活质量。”他说，据病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目数据显示，通过1万—5万的罕见病医疗援助，就几乎能够覆盖患者每年30%—50%的医疗支出。

2018年，病痛挑战基金会对全国2040个病友的调研显示，平均罕见病的医疗支出占家庭年收入的58.6%，未成年的罕见病患者的医疗支出约占家庭年收入的70%。

这种状况需要慢慢改变，在改变的过程中，罕见病患者的声音需要被听到。自去年起，病痛挑战基金会举办了首届罕见病合作交流会，把药企、政府、患者组织多方聚集在一起，以求达成一些合作。“在去年的罕见病合作交流会上，患者第一次参与了国家罕见病目录的讨论，这也是患者首次参与国家政策的制定。2019年10月首届中国罕见病大会上，国家卫健委、国家医保局、国家药监局三个部门对罕见病问题进行了积极回应，让我们看到国家正为罕见病群体的社会保障问题持续努力!”孙荣甲说。

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